Definición Español:
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La disgenesia gonadal 46XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX se transmite con carácter autosómico recesivo y su locus fue cartografiado en el cromosoma 2. Se detectó una mutación en el gen para el receptor FSH (RECEPTORES FSH). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Estas hembras fenotípicas se caracterizan por presentar una estatura normal, infantilismo sexual, gónadas en estrías bilaterales, amenorrea, y concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y de FSH.
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